Quando o nosso mundo é violentado pelo desaparecimento de um ente familiar por doença oncológica, é frequente sermos invadidos pela perceção de que poderá haver mais casos na família. Será que podemos alterar, de certo modo, o curso das nossas vidas?
Cancro é o termo utilizado para agregar um conjunto de doenças caracterizadas por um crescimento anormal e descontrolado das nossas células e que, na maioria das vezes, formam uma massa chamada tumor. Este fenómeno afeta, em média, um em cada três indivíduos ao longo da sua jornada existencial.
Todos os cancros surgem de alterações clinicamente relevantes na sequência de DNA presente nas células cancerígenas. Na grande maioria dos casos, estes ocorrem de forma esporádica e devem-se ao acúmulo gradual de alterações somáticas com a idade e exposição a fatores carcinogénicos ambientais, como o tabaco ou a radiação ultravioleta.
Com o falecimento de um familiar por doença oncológica é normal colocarmos questões como: “Porque ocorreu? Será que também tenho risco de ter cancro?” É, pois, nestes momentos de fragilidade emocional que poderão surgir sentimentos de receio, dúvida e de inquietação. Estas interrogações poderão permanecer por tempo indeterminado, sem que, alguma vez, possa surgir uma resposta concreta.
No entanto, a situação será bastante diferente caso o cancro familiar seja hereditário (10-15% de todos os casos), sendo causado por uma alteração clinicamente relevante na sequência de DNA, presente em todas as células (germinativa) e não apenas nas do tumor.
Estes casos têm uma maior probabilidade de serem identificados na presença de determinadas características, tais como, idade jovem no momento do diagnóstico, tipo de cancro mais raro ou vários casos de cancro no mesmo indivíduo e/ou em outros familiares. A atenção, a todos estes detalhes, é imprescindível para, corretamente, detetar estes casos hereditários.
Este diagnóstico permite, igualmente, realizar estudos em familiares até à data saudáveis e verificar se existe ou não um risco acrescido para o cancro. Caso esse risco se verifique, poderemos adotar um programa de vigilância, dirigido especificamente aos tipos de cancro associados à variante identificada na sequência de DNA, obter tratamentos individualizados (por vezes) e ter a oportunidade de recorrer a medidas profiláticas, reduzindo, substancialmente, esse risco.
A correta deteção de cancros hereditários e a oportunidade de realizar estes estudos no nosso DNA numa consulta de Genética Médica pode, por todos estes motivos, ter um impacto fundamental e crucial no curso das nossas vidas!
Pedro Maia Almeida
(Médico, com especialidade em Genética Médica; OM n.º 59500)
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