Estudar os nossos genes pode permitir obter um diagnóstico, avaliar a probabilidade de recorrência para outros familiares, mas também ter a oportunidade, quando indicado, de utilizar procedimentos que permitem interromper a transmissão de determinada doença, de acordo com a decisão individual. A Genética Médica permite que isto seja uma realidade nos dias de hoje
O conhecimento adquirido nos últimos anos acerca do funcionamento do nosso genoma, assim como a sucessão de avanços tecnológicos com diversas técnicas que permitem estudá-lo, permite, hoje, à Genética Médica proporcionar um aconselhamento e suporte para pessoas e familiares que têm uma doença genética ou possam estar em risco de poder vir a ter.
Dirigida a doentes que manifestam determinada doença, mas, também a indivíduos saudáveis que têm antecedentes familiares que lhes conferem um risco específico de determinada doença, a Genética Médica de hoje permite obter um diagnóstico, compreender o seu significado, prevenir e, em alguns casos, estabelecer uma vigilância específica e/ou tratamento.
O processo de avaliação começa sempre com a recolha e interpretação da história pessoal e familiar e, mediante uma abordagem de probabilidades de existir uma doença genética, é selecionado qual o teste genético mais indicado.
Atrasos de desenvolvimento psicomotor/perturbação do desenvolvimento intelectual, perturbação do espetro do autismo, características físicas/clínicas sugestivas de síndrome, cancro pessoal e/ou familiar e suspeita de diagnóstico específico são alguns dos importantes motivos que justificam uma consulta desta especialidade. Em alguns casos, esta consulta pode, também, destinar-se apenas a pessoas com diagnósticos clínicos passíveis de confirmação molecular.
Havendo um diagnóstico molecular/genético é possível estabelecer um diagnóstico etiológico, usufruir em alguns casos de vigilância de saúde específica, precisar o aconselhamento genético e a possibilidade de recorrência da mesma situação em outros familiares, oferecer ao casal a possibilidade técnica de realizar um diagnóstico pré-natal molecular e diagnóstico genético pré-implantação orientados, evitando-se que a mesma situação recorra em descendentes (possibilidades que requerem uma avaliação prévia no serviço de referência responsável pela sua realização) e realizar estudos em familiares.
Relativamente às consultas de indivíduos saudáveis, na presença de uma doença hereditária familiar com confirmação molecular, poderá ser realizado um diagnóstico pré-sintomático (protocolo próprio, restrito a pessoas com autonomia). Quando indicado, poderá também ser realizado estudo genético de portador para doenças com hereditariedade recessiva, autossómica ou ligada ao cromossoma X, e estudos genéticos de suscetibilidade. Todos os estudos em indivíduos saudáveis deverão ser realizados numa consulta de Genética Médica segundo a legislação nacional.
Para que a consulta seja o mais completa e rigorosa possível, deverá ser indicado, previamente, o motivo da mesma, acompanhando-se, aquando da consulta, de eventuais estudos genéticos pessoais e/ou familiares realizados previamente.
Pedro Maia Almeida
(Médico, com a especialidade em Genética Médica; OM n.º 59500)
Gostaria que fosse feito o estudo genético da minha familia materna. Todas as mulheres tiveram cancro de mama.
ReplyHomens também foram vítimas de diferentes tipos de cancro,Tios!
Na minha geração também já há vítimas. Os meus 2 irmão, faleceram de cancro e faleceram
Eu, ainda sem sinais da doença, sei que estou na " linha da frente!
O H. Vila Real, falou no interesse em fazer o estudo mas nada aconteceu.
Cado for do vosso interesse, estou disponível para colaborar.
Cumprimentos
Natália Melo lopes
Bom dia, o seu médico assistente é que deve avaliar da necessidade de fazer ou não esse estudo. Fique bem.
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