Estudar os nossos genes pode permitir obter um diagnóstico, avaliar a probabilidade de recorrência para outros familiares, mas também ter a oportunidade, quando indicado, de utilizar procedimentos que permitem interromper a transmissão de determinada doença, de acordo com a decisão individual. A Genética Médica permite que isto seja uma realidade nos dias de hoje
O conhecimento adquirido nos últimos anos acerca do funcionamento do nosso genoma, assim como a sucessão de avanços tecnológicos com diversas técnicas que permitem estudá-lo, permite, hoje, à Genética Médica proporcionar um aconselhamento e suporte para pessoas e familiares que têm uma doença genética ou possam estar em risco de poder vir a ter.
Dirigida a doentes que manifestam determinada doença, mas, também a indivíduos saudáveis que têm antecedentes familiares que lhes conferem um risco específico de determinada doença, a Genética Médica de hoje permite obter um diagnóstico, compreender o seu significado, prevenir e, em alguns casos, estabelecer uma vigilância específica e/ou tratamento.
O processo de avaliação começa sempre com a recolha e interpretação da história pessoal e familiar e, mediante uma abordagem de probabilidades de existir uma doença genética, é selecionado qual o teste genético mais indicado.
Atrasos de desenvolvimento psicomotor/perturbação do desenvolvimento intelectual, perturbação do espetro do autismo, características físicas/clínicas sugestivas de síndrome, cancro pessoal e/ou familiar e suspeita de diagnóstico específico são alguns dos importantes motivos que justificam uma consulta desta especialidade. Em alguns casos, esta consulta pode, também, destinar-se apenas a pessoas com diagnósticos clínicos passíveis de confirmação molecular.
Havendo um diagnóstico molecular/genético é possível estabelecer um diagnóstico etiológico, usufruir em alguns casos de vigilância de saúde específica, precisar o aconselhamento genético e a possibilidade de recorrência da mesma situação em outros familiares, oferecer ao casal a possibilidade técnica de realizar um diagnóstico pré-natal molecular e diagnóstico genético pré-implantação orientados, evitando-se que a mesma situação recorra em descendentes (possibilidades que requerem uma avaliação prévia no serviço de referência responsável pela sua realização) e realizar estudos em familiares.
Relativamente às consultas de indivíduos saudáveis, na presença de uma doença hereditária familiar com confirmação molecular, poderá ser realizado um diagnóstico pré-sintomático (protocolo próprio, restrito a pessoas com autonomia). Quando indicado, poderá também ser realizado estudo genético de portador para doenças com hereditariedade recessiva, autossómica ou ligada ao cromossoma X, e estudos genéticos de suscetibilidade. Todos os estudos em indivíduos saudáveis deverão ser realizados numa consulta de Genética Médica segundo a legislação nacional.
Para que a consulta seja o mais completa e rigorosa possível, deverá ser indicado, previamente, o motivo da mesma, acompanhando-se, aquando da consulta, de eventuais estudos genéticos pessoais e/ou familiares realizados previamente.
Pedro Maia Almeida
(Médico, com a especialidade em Genética Médica; OM n.º 59500)
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